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顺着这条线索,研究者检查了564名先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者——6人携带稀有RANK基因变异,13.1%的患者存在相关致病性变异。
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在这一背景下,谁在用这个基因?既然Rank这么重要,那它在身体的哪个部位起作用?用单细胞RNA测序分析下丘脑——大脑调控生殖的中枢——结果让人意外。Rank只在一类细胞里表达:小胶质细胞。
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从另一个角度来看,这是一条从未被发现的“免疫-生殖”调控轴,为生殖发育异常和不孕不育的研究提供了新的细胞和分子靶点。
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